华大基因研发成果突出 多项研发项目将陆续上市

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2017年，华大基因(300676，SZ)在R&D投资1.74亿元，占其营业收入的8.32%，预计2018年将大幅增长48%~53%。对R&D投资的重视也反映在R&D的人员数量上。2017年，华大有R&D员工532人，占18.69%。与此同时，BGI还实现了多项疾病筛查技术的布局和突破，如非侵入性地中海贫血检测的初步发展、遗传性耳聋检测的升级和早期癌症筛查的前沿发展。

许多疾病筛查技术已经取得突破

2017年，BGI完成了技术建设和基本性能测试，2018年初完成了开发。据了解，无创地中海贫血检测项目可以通过采集母亲的血液来准确检测胎儿是否患有地中海贫血。基于大数据，该技术可用于地中海贫血常见突变类型的无创检测，无需先证者样本。据相关研究人员介绍，传统的羊膜穿刺术有一定的风险，华大基因发起的这项测试只能通过抽取孕妇血液来完成。

2017年底，BGI正式推出了遗传性耳聋基因检测的升级版。目前，遗传因素是听力障碍的主要原因，占60%。据相关数据显示，中国每分钟就有三名正常人携带耳聋基因出生，80%以上的耳聋儿童是由听力正常的父母所生。截至2017年12月，BGI已经在全国范围内筛查了150万新生儿。在新升级的华达基因耳聋基因检测中，检测项目从4个常见耳聋基因和20个高发突变位点扩展到22个耳聋基因，共159个明确致病突变位点，耳聋基因筛查综合检测能力提高60%。

从2014年到2017年，BGI完成了四个重要方向的研发布局，包括早期癌症筛查的前沿发展、液体活组织检查技术的发展、临床检测产品的改造和国家资质的申报，以及相应临床和科研成果的产出。

据报道，BGI在宏基因组学产品的研发方面取得了许多成就。目前正在研究的产品包括pmseq病原体快速检测产品、血流感染常见病原体检测产品、脑炎和脑膜炎常见病原体检测产品等。其中，pmseq病原体快速检测产品是华大基因(Huada Gene)自主研发的全球首个临床应用级微生物检测产品，是高通量病原体检测产品的核心代表。它将高通量测序技术与微生物学相结合，通过对样本中的核酸信息进行测序，可以从数百万个序列中识别出少量的病原体信息，从而实现对传染性样本的检测。检测范围广，可涵盖数千种病原体，如细菌、病毒、真菌和支原体。

此外，由bgi推出的国内首个拥有完全自主知识产权的精密药物基础平台——bgi online于2017年完成了新的技术升级，进一步提高了分析效率，降低了成本。据报道，基于云计算的无限存储和强大计算能力，bgi online可以高效处理大规模基因数据，加速基因组研究。2016年，华大大学和安徽医科大学在bgi在线平台上，在24小时内完成了对1000人的基因数据分析，过去这需要几周甚至几个月的时间。Bgi在线平台在分析流量、分析效率和分析成本方面一直处于行业领先水平。

从BGI 2017年的业绩来看，对R&D投资的重视是公司的主题之一。截至2017年底，BGI及其全资子公司和控股子公司拥有282项授权专利和366个注册商标。核心技术专利涵盖了实验仪器、样品处理和生物信息学分析等各个技术环节，其中生物信息学分析中的独立软件获得了460项软件版权。

许多研究项目在未来是“隐藏的”

目前，BGI的主要业务是通过基因检测和分析为医疗机构、科研机构、企事业单位提供基因组学诊断和研究服务，具有监管部门认证的综合优势。

根据年度报告，在中国，包括华大基因的子公司北京医学检验在内的12家单位获得了设立临床基因扩增实验室的批准，包括深圳临床检验在内的14家单位获得了医疗机构执业许可证。在海外，BGI于2017年9月7日宣布，公司控股子公司香港BGI基因科技服务有限公司实验室已正式获得美国医疗保险和医疗服务中心(CMS)颁发的clia认证。同年12月，又有消息称，全资子公司BGI欧药(European Medicine)获得了英国标准协会(British Standards Association)颁发的体外诊断医疗器械ce认证，这表明BGI已经踏上了进入美国和欧盟市场的门槛。

2016年10月和2017年1月，华大基因bgiseq-500基因测序仪及无创产前基因测序业务配套试剂获得了cfda医疗器械注册。2018年1月，中国食品药品监督管理局官方网站正式发布《BGI医疗器械注册证书注销公告》，代表BGI积极申请bgiseq-100和bgiseq-1000医疗器械注册证书的注销流程正式完成，这也标志着BGI成功完成了新旧测序平台的更新迭代。

在中国市场，基因测序行业的规模近年来也经历了快速增长。根据前瞻性产业研究所发布的数据，2012年至2016年，中国基因检测产业融资规模从8.71亿元增加到58.5亿元，复合增长率为60.98%，远高于同期全球基因检测融资规模的增长率。

根据2017年年报信息，华大基因目前有33个R&D重点项目，涵盖遗传病载体筛查、肿瘤早期筛查、靶向扩增疾病等领域的重点项目。目前，除了耳聋基因筛查产品。开发，脆性X综合征疾病检测产品开发，人外周血外体小核糖核酸产品；人体外周血中的外体rna转录组产品已经投放市场，其他产品也在上市前准备中，如技术开发、产品开发和数据库升级。未来，随着新技术产品的落地和上市，BGI基因业务的动能有望进一步释放。

至于未来发展，BGI表示，将进一步加强全球市场布局，完善基因组学应用的整个产业链，打造世界领先的生命科学数据库和以基因组学技术研究服务和临床服务为核心的新型疾病控制服务平台，努力成为全球基因技术应用服务行业的龙头企业。